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南方日报讯 (记者/欧雅琴)在收集到的39000对进行免费孕检的夫妇资料中,东莞市计划生育服务中心的姜碧、姚倩瑜等7名研究人员发现,他们的地贫基因总携带率为10.7%,其中夫妻双方为地贫基因携带者的比例约1%。5月8日是世界地贫日,专家提醒,一定要重视做好孕前检查及产前筛查和诊断,这是减少重型地贫患儿出生的有效措施。
东莞属地贫高发区
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病,我国长江以南各省是地中海贫血的高发区,广东、广西等地区的发生率尤其高,受累人口超过2亿。
东莞市计划生育服务中心的7名研究人员曾收集2012年10月至2015年8月在东莞市进行正规免费孕前检查的夫妇39000对(夫妇双方均为东莞市户籍),进行了地中海贫血结果分析。通过地中海贫血筛查方法、地贫基因诊断方法,检出地贫基因总携带率为10.7%,其中,α地贫基因携带者5608例,检出率为7.19%,检出β地贫基因携带者2738例,检出率3.51%。
流行病学资料显示,广东人群α地贫β地贫基因携带率分别为8.53%和2.54%,东莞检出率与广东流行病学调查结果基本一致。“根据对省内21个地级市的调查,地贫总检出率最高的是梅州,东莞则排在11位,也属于高发区。”广东省地贫诊断专业委员会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院儿科教授方建培坦言,多年来积累的重型地贫患者,已经令地贫防治到了刻不容缓的阶段。
费用昂贵阻碍地贫治疗
“一名3岁的普通重症地贫患儿每月治疗需花费2000元,而随着年龄增长,费用将更高,甚至5000-6000元。”东莞市儿童地贫防治协会会长、市儿童医院儿科副主任医师刘国军坦言,费用昂贵仍然是目前地贫治疗的关键阻碍,临床上常会碰到治不起病的地贫患儿。
为此,在2016年,来自市儿童医院、市人民医院、市妇幼保健院等14家医院的相关儿科医生共同发起成立东莞地贫防治协会。近期,该协会将计划在市儿童医院举行铁蛋白免费检测以及地贫护理讲座。
据介绍,若夫妇二人皆为地贫基因携带者,孩子有25%的几率是正常的,有50%的几率成为地贫基因携带者,有25%的几率患上重型地贫。专家对免费孕前检查的39000对夫妇筛查发现,夫妇双方均为同型地贫基因携带者的有396对,约占1%。而参加东莞免费孕前优生健康检查对象重症地贫发生率为0,这对降低东莞新生儿出生缺陷率,提高人口素质具有重要意义。
专家建议,夫妻双方重视做好孕前检查、产前筛查及诊断,可有效减少重型地贫患儿的出生。孕前、产前筛查中,女方若携带地贫,会再为其丈夫进行地贫基因筛查,若夫妻双方均携带同型地贫基因,需进行胎儿地贫产前诊断和干预。
小贴士
地贫免费筛查:根据政策,符合国家生育政策规定的,只要夫妻任何一方为东莞户籍,结婚登记前3个月至怀孕前,每对准婚人员或待孕夫妇每孩可享一次免费婚前和孕前健康检查,而地贫筛查是其中的一项。东莞市对地贫初筛阳性需要进行地中海贫血基因检测的另行补助350元/人。再婚人员及符合政策再生育的待孕夫妇也可享受相应服务。
产前诊断补助:只要夫妻双方或一方为东莞市户籍,经地中海贫血基因诊断为同型α或β地中海贫血基因,可在市第三人民医院或市妇幼保健院接受胎儿地中海贫血产前诊断,均可获补助,根据其地中海贫血基因不同,补助金额从1746元-2549元不等。
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